Data klinis

LEBIH DARI

5.000.000

TES NIPT DILAKUKAN

Hingga saat ini, lebih dari 5.000.000 tes NIPT dengan teknologi kami telah dilakukan di seluruh dunia (lebih banyak dari penyedia tes NIPT mana pun); sebuah tanda bahwa kami menawarkan layanan teruji dan terpercaya.

DIVALIDASI PADA

147.000

KEHAMILAN

Pemeriksaan NIPT by Geneplanet telah divalidasi secara independen. Penelitian terbesar tentang penggunaan klinis NIPT meliputi lebih dari 147.000 kehamilan.

Di bawah ini kami sajikan data dari penelitian terpilih. Informasi lebih lanjut dapat ditemukan di bagian akhir halaman, pada bagian Laporan Terbit. Bagian tersebut mencantumkan 31 artikel terkait NIPT yang telah diterbitkan.

Pemeriksaan Prenatal Noninvasif terhadap Trisomi 21, 18, dan 13 - Pengalaman Klinis dari 146.958 Kehamilan

Wei Wang dkk., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Total jumlah sampel dengan hasil kehamilan yang telah diketahui pada 146.958 kasus

Geser ke samping untuk melihat lebih banyak

Trisomi

Trisomi

Trisomi

Trisomi-trisomi

Trisomi

T21
T18
T13
Total

Hasil positif asli

720

167

22

909

Hasil positif palsu

61

51

45

157

Tingkat deteksi

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Spesifisitas

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Nilai prediktif positif (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Nilai prediktif negatif (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

Sampel dikumpulkan antara bulan Januari 2011 dan Agustus 2013. Penelitian ini diterbitkan pada jurnal ilmiah “Ultrasound in Obstetric and Gynecology”.

Pemeriksaan prenatal noninvasif kelainanan kromosom janin: tinjauan terhadap 1982 kasus berurutan di sebuah sentra.

Lau T. K., dkk, ‘Pemeriksaan prenatal noninvasif kelainan kromosom janin menggunakan pengurutan seluruh-genom cakupan rendah pada DNA plasma maternal: tinjauan terhadap 1982 kasus berurutan di sebuah sentra’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254-264

Geser ke samping untuk melihat lebih banyak

Risiko tinggi

Risiko tinggi

Risiko tinggi

Risiko tinggi

T21
T18
T13
Total

Sampel diperiksa

23

4

2

1982

Pemeriksaan kariotip

23

4

2

29

Pemeriksaan lanjutan

0

0

0

1645

Tingkat deteksi

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Spesifisitas

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Angka positif palsu

0%

0%

0%

-

Angka negatif palsu

0%

0%

0%

-

Validasi pemeriksaan NIPT skala besar terhadap trisomi 21 dan 18 pada 11.105 kehamilan

Dan S., dkk, ‘Aplikasi klinis pemeriksaan prenatal noninvasif berbasis pengurutan DNA paralel masif untuk trisomi 21 dan 18 pada 11.105 kehamilan dengan berbagai faktor resiko.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Geser ke samping untuk melihat lebih banyak

Hasil positif

Hasil positif

Hasil positif

Hasil negatif

Hasil positif

Hasil negatif

Jumlah kasus
T21
T18
T13
Trisomi (21, 18, 13)

NIPT positif

11.105

140 (3)

42 (5)

0

10.915

Pemeriksaan kariotip*

182 + 2818

139

41

0

2820

Angka positif palsu

0,03%

0,03%

N/A

Tingkat deteksi

100%

100%

N/A

Spesifisitas

99,97%

99,97%

N/A

* Validasi kariotip kemudian dilakukan pada 182 perempuan dengan NIPT positif dan 2.818 dengan NIPT negatif. Dari 11.105 perempuan yang diperiksa dengan NIPT, 8.097 tidak bersedia menjalani prosedur invasif yang diperlukan untuk pemeriksaan kariotip. [Ref. 8]

Validasi tersamar-ganda terhadap pemeriksaan NIPT

Validasi tersamar-ganda terhadap 3.464 sampel darah NIPT

Geser ke samping untuk melihat lebih banyak

Trisomi

Trisomi

Trisomi

Trisomi-trisomi

T21
T18
T13

NIPT positif

189

64

10

Pemeriksaan kariotip positif

188

63

10

Jumlah positif palsu

1*

1*

0

Jumlah negatif palsu

0

0

0

Tingkat deteksi

100%

100%

100%

Spesifisitas

99,97%

99,97%

100%

Angka positif palsu

0,03%

0,029%

0%

Angka negatif palsu

0%

0%

0%

Tingkat prediksi positif

99,49%

98,44%

100%

* Disebabkan kedalaman pengurutan yang tidak memadai

Pernyataan posisi dan panduan mengenai NIPT

Oktober 2012

Perkumpulan Internasional Diagnosis Prenatal (International Society for Prenatal Diagnosis/ISPD)

Prenat Diagn 2012;32:1-2

Juni 2012

Asosiasi Profesi Medis Prenatal Praktik Mandiri BVNP

November 2012

Perkumpulan Ahli Genetika Jerman (GfH)

Desember 2012

The American College of Obstetricians, Komite Ahli Genetika Kandungan, dan Komite Publikasi Perkumpulan Dokter Feto-Maternal ACOG

Laporan Terbit

Uji validasi dan uji klinis

Pemeriksaan Prenatal Noninvasif untuk Trisomi 21,18, dan 13 - Pengalaman Klinis dari 146.958 Kehamilan

Deskripsi Akurat tentang Pemeriksaan DNA Prenatal Noninvasif (NIPT)

Diagnosis prenatal noninvasif aneuploidi kromoson janin dengan metode pengurutan DNA (DNA sequencing) plasma darah maternal

Aplikasi klinis pemeriksaan prenatal noninvasif berbasis pengurutan DNA paralel masif (massive parallel sequencing) untuk trisomi 21 dan 18 pada 11.105 kehamilan dengan berbagai faktor resiko

Deteksi Prenatal Aneuploidi dan Kelainan Susunan Kromosom dengan Metode Pengurutan Paralel Masif

Pemeriksaan Trisomi Fetal Noninvasif (NIFTY): metode diagnosis prenatal noninvasif terdepan untuk aneuploidi kromosom seks dan autosom janin

Asesmen prenatal noninvasif terhadap trisomi 21 menggunakan pengurutan DNA plasma maternal yang telah melalui proses multipleks: uji validitas skala besar

Diagnosis Prenatal Noninvasif Trisomi 18 dan Trisomi 13 pada janin menggunakan metode pengurutan DNA plasma maternal

Studi kelayakan sequencing semikonduktor untuk mendeteksi aneuploidi pada janin secara prenatal noninvasif

Pemeriksaan prenatal noninvasif terhadap trisomi 21 dan 18

Hasil tak-bersesuaian antara pemeriksaan kariotip janin dan pemeriksaan prenatal noninvasif dengan sequencing plasma maternal pada kasus disomi 21 unipaternal akibat trisomic rescue

Hasil pemeriksaan prenatal noninvasif trisomi 18 negatif palsu akibat mosaikisme plasenta 48,XXX,+18

Temuan sekunder pemeriksaan prenatal noninvasif aneuploidi janin menggunakan metode pengurutan seluruh-genom (whole-genome sequencing)sebagai sebuah layanan klinis

Kehamilan kembar

Penentuan Zigositas Noninvasif Efektif dengan Pengurutan Regio Target Plasma Maternal

Sindrom delesi

Metode deteksi noninvasif terhadap delesi/duplikasi luas pada janin dengan pengurutan paralel masif cakupan rendah (low coverage massively parallel sequencing)

Kelainan monogenik

Deteksi Prenatal Noninvasif terhadap CNV Patogenik: Aplikasi pada Talasemia-a

Integrasi pengurutan tertarget (targeted sequencing) dan NIPT ke dalam praktik klinis pada keluarga etnis China dengan penyakit urine sirup mapel

Pemulihan akurat nonivasif berbantuan-haplotip terhadap seluruh-genom janin melalui pengurutan plasma maternal

Aneuplodi

Skrining prenatal noninvasif terhadap kelainan kromosom seks janin: perspektif wanita hamil

Pemeriksaan genetik prenatal noninvasif terhadap aneuploidi mendeteksi trisomi kromosom X maternal

Deformasi janin pada kehamilan

Pemeriksaan Prenatal Noninvasif terhadap kelainan autosomal resesif menggunakan pengurutan plasma maternal pada kasus tuli kongenital

Hubungi kami

Jika Anda memiliki pertanyaan tentang pemeriksaan NIPT by GenePlanet, silakan hubungi kami.

Follow us on

twitterfacebookyoutubelinkedininstagram

Download our app

Google PlayApp Store

Berlangganan Nawala

© 2020 GenePlanet Hak Cipta Dilindungi Undang-Undang

Pembayaran aman